Christiane

Mein Leidensweg begann mit 14 Jahren und zog sich bis zur Diagnose "Akute Intermittierende  Porphyrie (AIP)" im Alter von 36 Jahren.

Damals kam ich wegen einer Anorexie (Magersucht) in die Kinderklinik und wurde über eine Magensonde zwangsernährt. In dieser Zeit und den darauffolgenden Jahren war ich sowohl körperlich als auch psychisch stark belastet. Mein Alltag war geprägt von wiederkehrenden schweren Depressionen, emotionalen Einbrüchen und großer innerer Instabilität. Ich lebte dauerhaft mit einer starken körperlichen Anspannung, war innerlich unruhig und oft wie getrieben. Dazu kamen massive Schlafstörungen, Konzentrationsschwierigkeiten, Angstzustände, verschwommenes Sehen, dissoziative Zustände, Phobien und Verstopfung.

Über viele Jahre hinweg war ich mehrfach in der Kinder- und Jugendpsychiatrie und später weiterhin in psychiatrischer Behandlung. Verschiedene Therapien und medikamentöse Ansätze halfen immer nur kurzfristig, langfristig stabilisierte sich mein Zustand nie wirklich. Oft hatte ich das Gefühl, dass vieles stark auf das Essen reduziert wurde - nach dem Motto "Du musst nur genug essen, dann pendelt sich alles wieder ein." Für mich hat sich das jedoch nie so angefühlt.

Ich kann mich noch gut daran erinnern, dass ich irgendwann zur Stimmungsstabilisierung mit Valporat eingestellt wurde. Mit der Zeit hatte ich jedoch das Gefühl, dass mich das Medikament stark veränderte und ich mich selbst kaum noch wiedererkannte. Heute weiß ich, dass Valporat meine Porphyrie zusätzlich angetriggert hat.

Meine Essstörung entwickelte sich im Verlauf von einer Anorexie zu einer Bulimie. Sie war für mich ein Ventil, um die extreme innere Anspannung irgendwie auszuhalten.

Bereits während meines ersten Aufenthalts in der Kinder- und Jugendpsychiatrie wurde ich aufgrund des frühen Beginns, der Schwere und der Dauer der Anorexie sowie der komorbid bestehenden depressiven Störung dem Personenkreis nach § 35a KJHG zugeordnet, der von einer seelischen Behinderung bedroht ist.

Ich habe meinen Realschulabschluss in der Klinikschule gemacht und auch mein Freiwilliges Soziales Jahr aus einer stationären Behandlung heraus begonnen. Während meiner Ausbildung zur Gesundheits- und Kinderkrankenpflegerin lebte ich in einem therapeutischen Wohnangebot für psychisch erkrankte Menschen.

2015 kam es zu einem erneuten schweren psychischen Einbruch, der zwei Klinikaufenthalte erforderlich machte. Im Rahmen dieser stationären Aufenthalte wurde zusätzlich die Diagnose ADS gestellt. Insgesamt war ich etwa 1,5 Jahre nicht arbeitsfähig. Die Ärzte rieten mir damals zu einer Umschulung. Dafür hätte ich allerdings meinen festen Arbeitsvertrag bei einem ambulanten Kinderkrankenpflegedienst kündigen müssen. Meine damalige Chefin schlug mir schließlich vor, gemeinsam eine Teilerwerbsminderungsrente zu beantragen, die inzwischen unbefristet ist. Dafür bin ich ihr bis heute sehr dankbar, weil es mir ermöglicht hat, weiterhin in dem Beruf zu arbeiten, den ich sehr liebe.

Im Sommer 2021 hatte ich dann ein unklares Magen-Darm-Geschehen. Ich litt über zwei Wochen an fürchterlichen Bauchschmerzen und Koliken sowie Übelkeit und Erbrechen. Ich war unzählige Male in der Notaufnahme und wurde immer wieder mit dem Satz nach Hause geschickt: "Sie haben nichts, das ist psychisch."

Zu dieser Zeit ereignete sich die Flutkatastrophe im Ahrtal, was meine ohnehin schon starken Weltuntergangsängste zusätzlich angetriggert hat. Gleichzeitig heiratete mein Bruder und in meiner Wohnung trat ein erhebliches Schimmelproblem auf. Im Nachhinein betrachtet haben diese verschiedenen Belastungen höchstwahrscheinlich meinen ersten körperlichen Porphyrieschub ausgelöst, von dem ich mich nie wirklich erholt habe.

Es folgten massive Verdauungsbeschwerden wie Blähbauch, Durchfall oder Verstopfung, Sodbrennen sowie schwallartiges Erbrechen von unverdautem Essen und Magensäure. Ich hatte dauerhaft einen dumpfen Schmerz im linken Oberbauch und einen stechenden Schmerz im rechten Unterbauch. Die Übelkeit war mein neuer ständiger Begleiter.

Ich suchte unzählige Ärzte auf. Einer sprach von einem "Wutproblem", das ich in den Griff bekommen müsse, ein anderer diagnostizierte Divertikulose, wieder ein anderer Zöliakie. Ich probierte verschiedenste Ernährungskonzepte aus, ging zu einer Heilpraktikerin, machte eine Darmsanierung und bekam Nährstoffinfusionen. Doch statt besser wurde es immer schlimmer, und am Ende vertrug ich nur noch Zucchini mit Lachs.

Gleichzeitig verschlechtere sich mein Zustand weiter. Mein Sehvermögen wurde immer schlechter, sodass ich nicht mehr in der Lage war etwas zu lesen. Meine Zunge brannte, ebenso mein Magen, meine Speiseröhre und phasenweise mein ganzer Körper.

Sobald meine Haut - vor allem an den Beinen und im Gesicht - mit Sonne in Berührung kam, bekam ich plötzlich Quaddeln, die aufplatzten und sich entzündeten. Meine Haut brannte und tat richtig weh. Ich probierte alles Mögliche aus: Cremes, Kosmetikprodukte, Homöopathie und Cortisonsalbe von Hautarzt. Doch jedes Mal, wenn ich dachte, jetzt wird es endlich besser, flammte alles plötzlich wieder explosionsartig auf.

Auch psychisch eskalierte die Situation zunehmend. Es kamen Halluzinationen, massive Albträume und eine starke emotionale Verschlechterung hinzu. Zeitweise stand sogar die Implantation eines Hirnschrittmachers im Raum.

Ich war irgendwann vollkommen erschöpft und gleichzeitig getrieben von der Frage: "Was stimmt mit mir nicht? Irgendetwas stimmt doch nicht."

Im Mai 2024 ließen mir meine Eltern Unterlagen zukommen, die sie zufällig beim Sortieren gefunden hatten. Darunter befand sich eine Genanalyse, aus der hervorging, dass ich akute intermittierende Porphyrie habe. Diese Untersuchung wurde kurz nach meiner Geburt durchgeführt, da auch meine Mutter an AIP leidet.

Rückblickend erinnere ich mich, dass mein Bruder und ich früher regelmäßig 24h-Sammelurin abgeben mussten. Mit Beginn meiner Erkrankung hörte das jedoch auf. Auf Nachfrage erzählte mir meine Mutter später, dass sie während meiner Aufenthalte in der Kinder- und Jugendpsychiatrie mehrfach auf ihre AIP-Erkrankung hingewiesen hatte. Die Hinweise wurden jedoch nicht ernst genommen - stattdessen hieß es, ich könne keine AIP haben, sonst hätte ich die Anorexie nicht überlebt.

Bis zur Genanalyse wusste ich selbst nur, dass meine Mutter eine Stoffwechselerkrankung hat und deshalb bestimmte Medikamente nicht einnehmen darf. Über mögliche Symptome oder Auswirkungen der Erkrankung wurde in meiner Familie kaum gesprochen.

Ich begann zu recherchieren und fand mein ganzes Leben in dieser Erkrankung wieder. Alle Symptome, die mich über Jahre begleitet haben, ergaben plötzlich einen Sinn. Die Diagnose war gleichzeitig ein Schock, aber auch eine enorme Erleichterung, endlich eine Erklärung zu haben.

Mir wurde schnell klar, dass ich spezialisierte Hilfe brauche, und ich nahm Kontakt zum Porphyriezentrum Chemnitz auf. Im September 2024 erhielt ich meine erste Behandlung mit Givlaari. Mit jeder weiteren Spritze wurde ich innerlich ruhiger und emotional stabiler. Meine Bulimie löste sich wie von selbst auf, weil ich zum ersten Mal nicht mehr permanent gegen diese extreme innere Anspannung kämpfen musste. Auch die Psychopharmaka konnten deutlich reduziert werden - heute nehme ich nur noch ein Medikament ein. Die körperlichen Symptome gingen ebenfalls spürbar zurück.  Natürlich bleibt die AIP eine chronische Erkrankung und auch die Behandlung mit Givlaari bringt Nebenwirkungen und Herausforderungen mit sich. Trotzdem habe ich heute zum ersten Mal in meinem Leben das Gefühl, wirklich zu leben - und nicht nur ums Überleben zu kämpfen!

Christiane, im Mai 2026