Mein Name ist Friederike, ich bin 80 Jahre alt, stamme aus Deutschland und lebe seit 1954 in den USA. Ich habe die Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP) von meinem Vater geerbt. In 1944 verteidigte er seine Doktorarbeit, „Über einen Fall von Paroxysmaler Lähmung mit Dominantem Erbgang“ zur Erlangung der Doktorwürde von der medizinischen Fakultät zu Freiburg (Psychiatrische Klinik und Nervenklinik Freiburg i. Br., Direktor Prof. Dr. K. Beringer). Dank der damaligen Anf

Es begann 1973, ich war gerade 15 Jahre alt, als ich meinen ersten Schub bekam, der mich fast das Leben gekostet hätte. Ich war von Hals abwärts vollständig gelähmt mit Atemlähmung und mit einer Myokaditis (Anmerkung von Claudia: entzündliche Erkrankung des Herzmuskels) von über 200 Puls pro Minute. Ich habe dann 4 Wochen auf der Intensivstation gelegen und insgesamt 1 Jahr in der Uni Klinik Gießen und in der Neurologischen Klinik Braunfels verbracht mit der Diagnose: „Unklar

Angelika: Ich habe seit 2016 die Krankheit Porphyrie (AIP). Ich bin leider die ersten 2 Monate komplett falsch behandelt worden und habe dann versucht, wieder ins Leben zurückzukommen, was ich gut geschafft habe. Ich versuche jetzt, dass die Porphyrie etwas in die Welt getragen wird, weil viele gar nicht wissen was passiert, wenn man die Krankheit hat und gewisse Dinge nicht beachtet. Wegen falscher Diagnosen können viele Operation kommen, die nicht sein müssten: Gebärmutter

Es ist eine Horrorvorstellung: Man geht mit Bauchschmerzen ins Krankenhaus und nach ein paar Tagen ist man vom Hals abwärts gelähmt, kann weder sprechen noch essen. Genau das ist mir passiert! Rückblick: Ein Vierteljahr plagten mich heftige, wellenförmige Dauerbauchschmerzen, mal mehr, mal weniger. Und es wurde immer schlimmer. Medikamente brachten keine Linderung. Schließlich schickte meine Hausärztin eine Urinprobe ins Labor – ein Tag vor Heiligabend, Weihnachten 2014. Doch

SELTENE KRANKHEITEN LET THE SUN SHINE IN! FORSCHEN AM EIGENEN GENDEFEKT PD Dr. Jasmin Barman-Aksözen forscht an der Universität Zürich an neuen Therapien für seltene Krankheiten. Während ihrer Doktorarbeit war die Molekularbiologin an der Entwicklung des ersten Medikaments für EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) beteiligt, einer extrem seltenen Erbkrankheit, von der sie selbst betroffen ist. In ihrer Freizeit engagiert sie sich in verschiedenen Vereinen und auf der Science

Geboren wurde ich 1968, mit 3 Jahren hatte ich einen Unfall (Treppensturz), schweres Schädelhirntrauma. Ich konnte jedoch ein...

Mein Name ist Claudia, ich bin 49 Jahre alt, komme aus Deutschland und habe gleich 2 seltene Erkrankungen: Porphyrie (Porphyria...

Geschichte von Gerlinde - Hyperkaliämische Periodische Paralyse plus Paramyotonie   Hier möchte ich euch von meiner Geschichte berichten...

Mein Name ist Claudia, ich bin 49 Jahre alt, komme aus Deutschland und habe gleich 2 seltene Erkrankungen: Porphyrie (Porphyria...