Kristin, 44 Jahre

9. Juli

7 Min. Lesezeit

Mein Weg aus der Unwissenheit zur Diagnose

Hypokaliämische Periodische Paralyse (CACNA1S-Mutation)

Ich war acht Jahre alt, als mein Körper mir das erste Mal den Dienst versagte. Ich war mit meiner Mutter auf einer Busreise. Als ich aufwachte, fühlten sich meine Arme völlig gelähmt an, meine Beine waren unendlich schwach. Zuerst dachten alle an das Naheliegende: Die Beine sind auf der langen Fahrt eben einfach nur „eingeschlafen“. Doch als der Bus hielt und ich aufstehen wollte, weil ich dringend zur Toilette musste, passierte es: Ich klappte einfach zusammen wie ein Taschenmesser. Meine Muskeln trugen mich nicht mehr. Zwei Frauen mussten mir physisch helfen, überhaupt zur Toilette zu gelangen. Der Busfahrer reagierte damals richtig und rief den Krankenwagen. Ich kam ins Krankenhaus. Ich wurde ohne Diagnose entlassen. Ein Tropf (Infusion) half mir wohl aus der Lähmungsattacke.

Im Krankenhaus drehten die Ärzte jeden Stein um. Ich musste ins MRT, wurde geröntgt, und man machte neurologische Untersuchungen mit einer Haube voller Elektroden auf meinem Kopf. Doch weil die Standardwerte außerhalb einer Attacke unauffällig waren und mein Kaliumspiegel sich durch den Tropf (Infusion) ausgeglichen hatte, fanden sie organisch einfach nichts. Anstatt weiterzusuchen, schoben sie meine Lähmungen auf die psychische Schiene. Ich war erst acht Jahre alt, lag voller Angst im Krankenhausbett, und plötzlich schickten sie mich zu einer Psychologin. Ich erinnere mich noch genau, wie sie mich fragte, welche Tiere meine Familienmitglieder wohl wären. Ich antwortete ganz unschuldig und normal: Meine Mutter sei eine Katze, mein Vater ein Hund, meine Schwester ein Hase und meine Oma ein Schwan. Sie suchten nach tiefen Familienkonflikten und dachten wirklich, meine körperliche Lähmung sei rein psychisch. Man verließ sich auf Seelendeutungen, weil man medizinisch überfordert war, und ließ ein kleines Mädchen mit dem Gefühl zurück, sich alles nur einzubilden.

Weil die Ärzte mich nicht ernst nahmen, steckten sie mich auf eine normale Station zu Kindern, die an Krebs oder anderen schwersten, lebensbedrohlichen Krankheiten litten. Dort passierte das Nächste, was mich zutiefst verletzte: Obwohl ich wieder stabil war, sollte ich nicht aufstehen und ich brauchte nicht zum Unterricht gehen, da sogar die Lehrerin des Krankenhauses zu mir ans Bett kam. Die schwerkranken Kinder sahen das, wurden neidisch und dachten, ich würde alles nur vorspielen. Sie fingen an, mich auszugrenzen und massiv zu drangsalieren – heute würde man dazu ganz klar Mobbing sagen. Ich war gefangen zwischen der Angst vor meinem eigenen Körper, Ärzten, die mir nicht glaubten, und Kindern, die mich feindselig behandelten. Man ließ mich mit dem Gefühl zurück, mich komplett isoliert und schuldig zu fühlen.

Zwei Jahre später, ich war etwa zehn Jahre alt, folgte der nächste traumatische Höhepunkt. Wir besuchten eine Freundin in Neumünster. Mitten in der Nacht wachte ich auf und erlebte eine absolute Ganzkörperlähmung. Ich konnte mich überhaupt nicht mehr bewegen, nicht einmal meinen Kopf drehen. In purer Panik rief meine Mutter den Krankenwagen. Im Krankenwagen dachte ich: Jetzt sterbe ich. Denn mein Herz ist ja auch ein Muskel. Mühsam schaute ich nach hinten, durch die letzte Scheibe des Krankenwagens. Das Licht da draußen – ich war sicher, das wäre jetzt das Licht, in das ich hineingehen muss. Im Krankenhaus in Neumünster wussten die Ärzte zunächst nicht weiter. Sie machten sogar eine schmerzhafte Rückenmarkspunktion bei mir, weil sie im Dunkeln tappten. Gleichzeitig hängten sie mich an eine Infusion. Ein junger Arzt stellte schließlich fest: Ein schwerer Kaliummangel war die Ursache. Er fragte mich ob ich sehr viel Lakritz gegessen hätte, da dadurch ein Kaliummangel entsteht. Ich hasse Lakritz. Durch die Infusion kehrte meine Kraft Gott sei Dank langsam zurück. Als ich dringend zur Toilette musste, stand ich einfach auf und ging los. In diesem Moment kam eine Krankenschwester ins Zimmer und rief fassungslos: „Gott sei Dank, sie kann wieder laufen! Sie muss doch nicht operiert werden!“ Erst in diesem Moment wurde mir klar, wie knapp ich einer völlig unnötigen Operation am Rückenmark entgangen war. Von diesem Tag an wusste ich: Mein Körper verliert manchmal massiv Kalium. Der junge Arzt riet mir damals, während der Attacken Kalium- Brausetabletten zu trinken.

Besonders schlimm wurde es mit dem Beginn der Pubertät. Die hormonelle Umstellung wirkte wie ein Brandbeschleuniger – diese Jahre waren extrem anfallsreich und voller Angst. Heute weiß ich, dass auch die Hormonschwankungen zu meinen Auslösern zählen.

Ein Vorfall im Sportunterricht ist mir bis heute tief eingebrannt: Nach nur einer kurzen Aufwärmrunde auf dem Sportplatz setzten die Lähmungen so massiv ein, dass ich keinen Schritt mehr gehen konnte. Zwei Lehrer mussten mich physisch stützen und ins Klassenzimmer tragen, damit ich irgendwie mein Kalium einnehmen konnte. Der Schock saß tief. Weil die Lehrkräfte verständlicherweise große Angst hatten, dass sich so eine gefährliche Situation wiederholt, bekam ich vom Arzt schließlich eine dauerhafte Sportbefreiung. Ich war ausgegrenzt, anders als die anderen, und verstand immer noch nicht, warum.

Bis zum Jahr 2008 erlebte ich immer und immer wieder diese Phasen, in denen mein Körper plötzlich streikte. Ich entwickelte meine eigene Strategie: Ich merkte, dass mir Kalium-Brausetabletten zuverlässig aus den Attacken halfen. Wenn die Lähmung kam, nahm ich die Brausetablette, und die Kraft kehrte irgendwann zurück.

Ohne jede weitere ärztliche Aufklärung fing ich an, meinen Körper selbst genau zu beobachten. Über die Jahre erkannte ich die Muster und Auslöser ganz ohne medizinischen Rat. Ich merkte, dass kohlenhydratreiches Essen Angriffe provozierte, also mied ich es eigenständig. Ich spürte, wie die Kälte mich augenblicklich schlapp und kraftlos machte, und passte mein Leben daran an. Ich funktionierte einfach, passte auf mich auf, hielt mich mit den Brausetabletten über Wasser – aber ich wusste nie, dass ein Gendefekt hinter all dem steckte.

Der Umzug in die neue Stadt für meine Lehre bedeutete auch: ein neuer Hausarzt. Eigentlich reine Routine, denn ich brauchte nur regelmäßige Blutuntersuchungen und Nachschub für meine Kalinor-Brausetabletten. Die Reaktion des Arztes traf mich völlig unvorbereitet. „Mädel, trink mal nicht so viel Kalium“, spottete er. „Du weißt schon, dass das die Todesspritze in Amerika ist? Und deine Nieren werden davon auch ordentlich durchgespült.“ Es gab kein erklärendes Gespräch, kein Auffangen. Er schleuderte mir diese Sätze hin und ließ mich einfach stehen. In mir zog sich alles zusammen. Dieses vertraute, schreckliche Gefühl war wieder da: die absolute Orientierungslosigkeit und das Gefühl, ausgeliefert zu sein.

Im Jahr 2008 traf mich wieder eine extrem schwere Lähmungsattacke. Ich kam ins Krankenhaus, doch anstatt Hilfe erwartete mich dort tiefes Misstrauen. Der diensthabende Arzt glaubte mir kein Wort. Er starrte mich an und war überzeugt, ich stünde unter Drogen. Erst nach endlosem Flehen und Bitten bequemte er sich dazu, mir Blut abzunehmen. Das Laborergebnis sprach Bände: Mein Kaliumwert war im Keller. Erst als er die nackten Zahlen schwarz auf weiß sah, lenkte er ein, gab mir endlich das lebensnotwendige Kalium und nahm mich stationär auf. Nun wollte er mich plötzlich gründlich auf den Kopf stellen. Doch mein Vertrauen war zerstört. Ich lehnte ab und entließ mich am nächsten Morgen auf eigene Verantwortung. Dann die große Überraschung: Ein Entlassungsbrief ging an meine Hausärztin, der schwarz auf weiß die richtige Diagnose enthielt. Ein medizinischer Durchbruch, sollte man meinen. Doch die Realität sah anders aus. Meine Ärztin las den Brief, hüllte sich jedoch in Schweigen. Eine Aufklärung über meine Erkrankung, darüber, was das nun für mein Leben bedeutete? Fehlanzeige. Man hatte meinem Zustand endlich einen Namen gegeben, mich aber mit den Fragen dazu wieder einmal völlig allein gelassen. Diese fehlende medizinische Aufklärung hat mein Leben und das meiner Familie tief beeinflusst.

Denn die Quittung für dieses ärztliche Schweigen kam Jahre später. Meine Tochter war gerade sechs Jahre alt, als die Vergangenheit uns einholte. Wir waren im Sommerurlaub. Wegen der großen Hitze hatte sie über den Tag verteilt viel zuckerhaltige Sprite getrunken. Am nächsten Morgen passierte das, wovor ich mich unbewusst immer gefürchtet hatte: Sie wurde wach und war gelähmt. Mein Mann dachte in seiner Hilflosigkeit an einen normalen Schwächeanfall und wollte ihr sofort etwas zu essen und zu trinken holen. Doch in mir schrillten alle Alarmglocken. Ich ahnte augenblicklich, was hier wirklich passierte. Ich vertraute meinem Instinkt, löste sofort eine Kalinor-Brausetablette auf und ließ sie ein paar Schlucke davon trinken. Eine Stunde später war der Spuk vorbei – und meine Tochter konnte sich wieder bewegen.

Trotzdem klammerte ich mich an die Hoffnung. Ich redete mir ein, dass es vielleicht doch nur ein heftiger Wachstumsschub oder eine harmlose Schwäche war. Ich wollte einfach nicht wahrhaben, dass sie mein Schicksal teilt. Doch die Realität holte uns kurze Zeit später zu Hause ein. Mitten in der Nacht schrie meine Tochter plötzlich. Mein Mann und ich stürzten in ihr Zimmer – und da lag sie, komplett gelähmt. Ich sagte sofort zu meinem Mann: „Vielleicht hat sie das doch von mir geerbt, wir müssen ihr Kalium geben!“ Mein Mann hatte jedoch verständlicherweise große Angst, einem so kleinen Kind einfach ein Medikament zu verabreichen, ohne vorher mit einem Arzt gesprochen zu haben. Er überredete mich, sofort mit ihr ins Krankenhaus zu fahren. Dort angekommen folgte die nächste bittere Enttäuschung: Die Ärzte nahmen uns überhaupt nicht richtig ernst. Wieder wurde alles abgetan – es könne ja einfach nur an einem Wachstumsschub liegen. In meiner Verzweiflung und weil ich wusste, was meiner Tochter als Einziges hilft, gab ich ihr im Krankenhaus schließlich heimlich ein wenig Kalium. Und tatsächlich: Kurz darauf wurde es wieder besser, und die Lähmung ging zurück. Wieder zu Hause angekommen, schaute ich meinen Mann an und sprach die schmerzhafte Wahrheit aus: „Ich glaube fest daran, dass ich ihr diese Krankheit vererbt habe. Und ich werde jetzt so lange recherchieren, bis ich es schwarz auf weiß finde.“ Aus dieser puren Verzweiflung heraus setzte ich mich an den Computer. Ich googelte nach „Kaliummangel vererbbare Krankheiten“ – und ich habe es gefunden. Ich stieß auf die Wahrheit, die mir seit meiner eigenen Kindheit und auch nach dem Befund von 2008 verschwiegen wurde: Ich leide an einem Gendefekt. Ich habe den Gentest für uns beide schließlich selbst in die Wege geleitet – aus eigener Kraft, durch eigene Recherche.

Im Januar 2021 hatten wir schließlich den Termin beim Humangenetiker, der den Gendefekt bei uns beiden offiziell bestätigte. Was dann folgte, war ein weiterer, tiefer menschlicher Tiefschlag. Eine Ärztin sollte im Ultraschall unsere Herzen und Organe untersuchen – um zu prüfen, ob meine Nieren durch die jahrelange, unkontrollierte Kaliumeinnahme Schaden genommen hatten, und um sicherzustellen, dass die Organe meiner Tochter bereit für eine regelmäßige Kaliumtherapie waren. Mitten in dieser hochemotionalen Untersuchung knallte mir die Ärztin eiskalt an den Kopf: „Sie müssten doch eigentlich schon seit 2008 von dieser Krankheit wissen! Sie müssten doch wissen, dass das vererbt wird. Warum fallen Sie denn jetzt bitteschön so aus allen Wolken?“ Diese Worte trafen mich wie ein Schlag ins Gesicht. Die Schuld wurde einfach auf mich abgewälzt – auf mich, die man jahrelang im Dunkeln gelassen hatte. Ich brach in Tränen aus. Meine kleine Tochter saß direkt neben mir, sah mich weinen und musste mich, ihre eigene Mutter, in diesem sterilen Arztzimmer trösten. Es war eine absolute Unverschämtheit und zeigte mir schmerzhaft, wie empathielos manche Mediziner mit der Unwissenheit umgehen, die sie selbst verschuldet haben.

Über die Homepage „Mensch und Myotonie“ fand ich einen Arzt, der sich in diesem Bereich gut auskennt – Dr. Weber (inzwischen leider pensioniert).

Nach all den Jahren voller Enttäuschungen, ungläubiger Blicke und negativer Erlebnisse mit Ärzten gab es endlich diesen einen Wendepunkt. Das Gespräch mit Dr. Weber änderte alles. Zum ersten Mal hatte ich das Gefühl, dass mir jemand wirklich zuhört. Er nahm sich die Zeit, beantwortete geduldig meine unzähligen Fragen und schaffte es, mir eine riesige Last von den Schultern und die ständige Angst vor dem nächsten Anfall zu nehmen.