Claudia

Mein Name ist Claudia, ich bin 49 Jahre alt, komme aus Deutschland und habe gleich 2 seltene Erkrankungen: Porphyrie (Porphyria Variegata) und Hypokaliämische periodische Paralyse.

01.07.2023: Ich hatte gefrühstückt und spürte plötzlich so eine Schwäche, dass ich es so gerade noch geschafft habe, ins Wohnzimmer zu gehen und mich aufs Sofa zu legen. Ich hatte Angst, wieder gelähmt zu werden. Ausgerechnet heute war ich allein im Haus. Mein Mann und mein Sohn waren unterwegs, meine Mutter im Urlaub und auch meine Freundin konnte ich nicht erreichen. Ich hatte zum Glück das Handy bei mir, denn ich merkte plötzlich, dass ich meine Beine nicht mehr bewegen konnte. Auch meine Arme wurden immer schwächer und ich konnte so gerade noch den Notruf wählen. Dann rutschte mir das Handy auch schon aus der Hand, denn nun waren auch meine Arme gelähmt. Das Handy lag nun neben mir auf dem Sofa, es klingelte, das war wohl meine Freundin, die zurückrief. Ich konnte nicht mehr drangehen und mir kullerten die Tränen.

Die Rettungssanitäter waren innerhalb von 10 Minuten da. Patientin von jetzt auf gleich gelähmt, das hatten sie noch nicht. Nach weiteren 10 Minuten kam dann auch zum Glück meine Freundin. Da ich nicht ans Telefon gegangen bin, wo ich doch erst ein paar Minuten vorher angerufen hatten, hat sie sich Sorgen gemacht und sich gleich auf den Weg gemacht. Mir ging es schon seit Tagen nicht gut.

Ich wusste mittlerweile von meiner Porphyrie und weil schon vor einer Woche nach einer Entgiftungs-Infusion bei meiner Hausärztin meine Beine gelähmt waren, hatte ich bereits Kontakt mit meinem behandelnden Porphyrie-Spezialisten aufgenommen. Dieser meinte jedoch, von der Porphyrie könne die Schwäche und die Lähmung nicht kommen, da meine entsprechenden Werte nicht hoch genug seien und solch eine plötzliche Lähmung untypisch sei.

Meine Freundin begleitete mich im Rettungswagen. Mir ging so viel durch den Kopf: all die letzten 15 Jahre hatte ich gesundheitlich zu kämpfen. Ich hatte Schmerzen am ganzen Körper, hatte unerträgliche Rückenschmerzen, Flankenschmerzen, die mich insbesondere nachts ab 03:00 Uhr zerfetzt haben. An Schlaf war dann nicht mehr zu denken. Dann diese ganzen Intoleranzen: ich vertrug kaum noch etwas zu essen, hatte eine Fructose und eine Histaminintoleranz, viele andere Lebensmittelintolleranzen, hatte eine Duftstoffallergie, MCS (Multiples Chemikalienempflindlichkeitssensitivität), vertrug keinen Elektrosmog, war dauergeschwächt und konnte nicht in der Nähe von Metall sein, sonst wurden meine Schmerzen nur noch schlimmer. Ich hatte starke Hautprobleme, war nur noch müde und fühlte mich für diese Welt einfach nicht mehr kompatibel. Zusammenfassung: Ich vertrug nichts mehr zu essen, konnte nirgendswo mehr sein und hatte Dauerschmerzen! Ich hatte mittlerweile unzählige Ärzte konsultiert: Hausarzt, Orthopäde, Neurologe, Neurochirurg, Rheumatologe, Gynäkologe, Nephrologe, Urologe, ganzheitliche Ärzte, Kieferorthopäden, Chirurg, Heilpraktiker, Baubiologen, Physiotherapeuten, Osteopathen, Hautarzt, Hautklinik, Allergologen, Schmerzklinik, Kuren, Chinesische Medizin, Psychotherapie, diverse Krankenhausaufenthalte und vieles mehr. Alles, was an Therapien möglich war, ob über die Krankenkasse oder privat, hatte ich mittlerweile in Anspruch genommen. Ich habe mich sogar an meinem Rücken operieren (Denervierung der Facettengelenke) lassen, weil ich die Flanken- und LWS-Schmerzen nicht mehr ertragen habe. Hat leider nichts gebracht. Wie die meisten Therapien. Schmerzmittel, die mir verschrieben wurden, habe ich alle nicht vertragen, dadurch wurde es nur noch schlimmer und es kamen noch Herzprobleme und sonstiges hinzu.  Ich hatte mittlerweile Unmengen an Geld für private Ärzte, alternative Therapien und Nahrungsergänzungsmittel ausgegeben. Nichts ging weg, es kam immer noch etwas hinzu. Meine Arzt- und Krankenhausberichte füllten mittlerweile 5 Ordner. Plus 2 weitere Ordner mit selbst gemachten Notizen, Internetausdrucke etc. Die Liste meiner Diagnosen wurde länger und länger.

Und nun lag ich mal wieder mal im Rettungswagen, diesmal halsabwärts gelähmt.  Ich wollte einfach nicht mehr, dies war kein Leben mehr. Ich hatte meine Freundin ernsthaft gebeten, wenn ich weiterhin gelähmt bleibe, mich in die Schweiz zu bringen, so dass ich den Sterbenstrunk trinken konnte und mir somit das Leben nehmen könnte.

In den letzten 2 Jahren war ich nun mittlerweile schon mehrfach halsabwärts gelähmt gewesen nach Zahnarztbehandlungen, der Rückenoperation und meiner Augenoperation. Im Krankenhaus wurde ich dann so fürchterlich behandelt, dass ich anschließend selbst recherchiert habe, was das sein könnte.  So bin ich auf die Porphyrie gestoßen, und musste beim Schauen eines Patienten-Videos plötzlich bitterlich weinen. Das hatte ich noch nie! In dem Moment war ich mir hundertprozentig sicher, dass ich diese Krankheit habe, es musste nur noch diagnostiziert werden. So habe ich über meine Krankenkasse ein Labor ausfindig gemacht, welches sich auf Porphyrie spezialisiert hat. Die Untersuchung von Blut, Urin und Stuhl hat die Variante Porphyria Variegata ergeben. Später wurde dies auch noch genetisch bestätigt (PPOX-Gen). Die Porphyrie kann zu Lähmungen führen, aber dies sollte wohl bei mir nicht der (einzige) Grund sein.

Das örtliche Krankenhaus, In welches ich nun eingeliefert wurde, hat dann Kontakt mit meinem Porphyrie-Arzt aufgenommen. Dieser meinte, die Lähmung könne zwar nicht wegen der Porphyrie sein, da sie zu plötzlich kam und die Werte nicht hoch genug seien, aber damit ich nicht tatsächlich noch in einen Schub hineinrutsche, solle ich Glucose-Infusionen bekommen. Die Glucose-Infusion hat dann bewirkt, dass ich mich tatsächlich wieder bewegen konnte. Sobald jedoch die Infusion durchgelaufen war, war ich nach 5 Minuten wieder halsabwärts gelähmt! Gegen die Schmerzen hatte ich dann noch eine Schmerzspritze bekommen, die dazu geführt hat, dass ich anschließend nicht nur halsabwärts gelähmt war, sondern noch nicht mal mehr meine Augen öffnen konnte und noch nicht mal mehr sprechen konnte. Ich konnte nur noch hören und atmen. Mehr nicht.  Es war grausam! Vor allem war schrecklich, dass die Ärzte und das Pflegepersonal in meinem Zimmer über mich redeten, als wäre ich gar nicht da! Ich hätte innerlich platzen können. Nach ein paar Stunden konnte ich immerhin wieder sprechen, war aber immer noch halsabwärts gelähmt. Ich bat die Krankenschwester um etwas zu trinken. Sie brachte mir eine Schnabeltasse mit Wasser und stellte sie auf den Nachttisch. Es war einfach unfassbar! Sie wusste genau, dass ich nicht bewegen konnte. Ich habe ihr gesagt, dass ich da nicht drankomme. So hat sie mir die Schnabeltasse auf mein Bett gestellt, mich genervt angeschaut und ist ohne etwas zu sagen raus gegangen. Ich hatte das Wasser direkt neben mir stehen und kam nicht ran. Wie grausam war das denn! Ich habe noch nie so etwas Schreckliches erlebt. Und ich hatte so einen Durst! Ich hatte so viele Stunden nichts getrunken.

Gelegentlich bekam ich dann doch wieder eine Glucose Infusion und konnte mich nach einiger Zeit wieder etwas bewegen. Mir war ganz klar: Ich musste raus aus diesem Krankenhaus! Hier überlebe ich das nicht. Einen Transportschein in ein anderes Krankenhaus wollte man mir jedoch nicht ausstellen, ich hatte ja schließlich nichts.  In einem Moment, wo ich mein Handy wieder greifen konnte, habe ich mich dann selbst um einen Krankentransport gekümmert, welches mich am gleichen Tag noch in die Uniklinik bringen wollte. Ich hätte es selber zahlen müssen, hätte mich 3000 € gekostet. Das war mir jetzt auch egal.  Ich wollte es nur noch gerade mit meinem Mann besprechen, da musste ich mit Schrecken sehen, dass meine Glucose-Infusion vielleicht nur noch 5 Minuten lief. Und dann war ich auch schon wieder gelähmt. Für Stunden. Und auch dieser Tag war vorbei.

Ich war mir sicher, dass es ein Porphyrie-Schub war und wollte es beweisen. Ich wollte meinen Urin ins Speziallabor geschickt haben, man genehmigte mir es aber nicht. So wollte ich meinen Urin selbst später dorthin schicken (hatte einen Katheter und konnte somit selbst etwas abfangen), aber auch das verbat man mir. Ich dachte nur: Jetzt spinnen die alle hier, ich kann doch wohl meinen Urin hinschicken, wohin ich will und auf meine Kosten untersuchen lassen, was ich will! Ich brauchte den Beweis, denn ich war mir sicher, dass ich Normosang (Häm) brauchte, welches man hier nicht kannte (Für die periodische Paralyse Patienten: Normosang ist eine Infusion zur Behandlung von akuten Porphyrie-Schüben).

Ich war eine Woche in diesem Krankenhaus. Es war ein auf und ab zwischen Ganzkörperlähmung und mich doch bewegen können. Je nachdem, ob ich eine Glucose Infusion bekommen habe oder nicht. Die Ärzte u. Pfleger dachen wohl tatsächlich, ich fake es.  Ist ja auch tatsächlich für einen Außenstehenden schwer zu glauben. Es wurde ein MRT vom Kopf gemacht und eine Nervenwasseruntersuchung. Beides war unauffällig. Nach einer Woche wollte man mich in die Psychiatrie einliefern. Dort sah ich mich jedoch definitiv nicht und widersprach. Also ließ man mich dann mit einem Liegendtransport nach Hause bringen und legte mich gelähmt ins Bett. Es war einfach so krass! Mein Mann war völlig verzweifelt und meine Familie wusste auch nicht weiter. So lag ich zu Haus in meinem Bett, hatte den Katheter noch in mir und meine Familie blieb abwechselnd bei mir.  Über die Krankenkasse haben wir dann mit einem Arzt gesprochen, der uns eine Uniklinik empfohlen hat. 2 Tage später, in einem Moment, als ich mich so gerade etwas bewegen konnte, hat mein Mann dann all seinen Mut zusammengenommen und mich dann dorthin gebracht. Was, wenn ich auf der Autobahn gelähmt werde? Rufen wir dann den Rettungswagen? Was, wenn es auf die Atmung geht? Was, wenn das Krankenhaus uns nicht aufnimmt? Nach 2 Stunden Autofahrt war ich dann tatsächlich wieder komplett gelähmt und man hat mich vor der Klinik mit mehreren Leuten aus dem Auto gezogen und ins Bett gelegt. Von dem Moment an wusste ich: nun geht es aufwärts, hier wird mir geholfen. Ich habe sofort eine Glucose-Infusion bekommen und endlich auch Normosang! Ich war so dankbar!

Nach einer weiteren Woche Krankenhaus, täglich 24/7 Glukose und an 5 Tagen Normosang, wurde ich dann entlassen und war endlich nicht mehr gelähmt. Es hat Wochen gedauert, bis ich wieder auf den Beinen war, so geschwächt war ich. Mittlerweile waren auch meine Porphyrie-Werte angekommen: Sie waren deutlich erhöht, mehr als 5-fach, jedoch nicht so viel, wie es bei akuten Schüben von AIP-Patienten wohl sonst der Fall ist. Aber, wie gesagt, habe ich die selten Variante Porphyria Variegata, die nur wenige Male (5 bis max. 10 Personen?) in Deutschland gibt. Sehr geholfen hat mir dann später eine Whats-App Gruppe aus Südafrika, wo die Variante häufiger ist. Danke, ihr Lieben, falls ihr dies lest! Ferner habe ich das Buch (eine Fall-Geschichte) von Desirée gelesen und mich in verschiedenen Porphyrie-Facebook-Gruppen angemeldet. Auch hier ein Dank an alle Admins! Es scheint so zu sein, dass bei der Variegata die Werte bei Schüben nicht so stark erhöht sind wie bei der AIP. Dies diskutierte ich auch anschließend mit meinem Porphyrie-Spezialisten. Mittlerweile wird wohl auch eine 5-fache Erhöhung als akuter Schub gesehen, insbesondere bei VP-Patienten.

Bei Schwäche habe ich zu Hause dann immer Glukosetabletten gelutscht, so dass ich nicht wieder in eine Lähmung fiel. Wenige Wochen nach dem Krankenhausaufenthalt war es jedoch wieder so weit. Die Schwäche so stark und ich fühlte mich wieder kurz vor der Lähmung. Bloß keinen Rettungswagen rufen, dachte ich, der bringt mich nur ins örtliche Krankenhaus, wo ich nun schon mehrfach unmöglich behandelt wurde. So hat mein Mann mich wieder in die 2 Stunden entfernte Uniklinik gebracht. Wieder Glukose, wieder Normosang, nach 1 Woche wieder nach Hause.

Man sah einen schweren Fall in mir, so dass mir der behandelnde Arzt von der Uniklinik das Medikament Givlaari (Givosiran) verordnete. Leider gingen die Lähmungen davon nicht weg und ich landete noch öfters dort in der Uniklinik. Irgendwann stellte man mir jedoch auch hier die Glukoseinfusion ab, wollte mir keine Normosang-Infusionen mehr geben, da man meinte, dass ich mit der Givlaari-Behandlung ja nun nicht mehr gelähmt sein könne. Und: Ich war kurz nach Abstellen der Glucose-Infusion wieder halsabwärts gelähmt. Kurz danach war Visite, die Ärzte erschraken und stellten mir die Infusionen schnell wieder an. 4-5 Ärzte und das Pflegepersonal standen vor mir und wussten nicht mehr weiter. Die Worte werden mir ewig in Erinnerung bleiben: „Nicht, dass wir irgendwas übersehen haben!“

Ich nahm mir vor: Sobald ich aus dem Krankenhaus entlassen bin, werde ich mein Blut auf alle Mineralstoffe, Vitamine, Spurenelemente und Aminosäuren untersuchen lassen, die im Labor testbar sind. Irgendwas musste mir doch fehlen! Und ich werde so lange im Internet recherchieren, bis ich gefunden habe, was ich habe! Wenn ihr, liebe Ärzte, es nicht wisst, werde ich es selbst herausfinden.

Wieder zu Hause ließ ich mein Blut direkt im Labor abnehmen und ließ alles untersuchen, was der Laufzettel hergab. Es war kaum zu glauben: meine Blutwerte waren bestens, nur mein Kalium-Wert war zu gering. Das hatte ich in all den Jahren schon öfters gehört und habe daher schon öfters Kalium-Kapseln verschrieben bekommen. Immer noch auf der Suche nach einer weiteren Ursache googelte ich „Kaliummangel“ und „Lähmungen“ und stieß im Internet auf Hypokaliämische Periodische Paralyse. Auf den deutschen Seiten fand ich nicht viel, so bin ich auf die Periodic Paralysis Association aus Amerika gestoßen. Dort gab es fantastische Patientenberichte (Danke an euch!), wo ich mich wiedermals absolut angesprochen fühlte. Insbesondere bei einem Video, wo die Patientin vor der Klinik gelähmt aus dem Auto gezogen wurde. Genau wir bei mir! Mir schauerte es den Rücken herunter. Ich hatte es gefunden! Ferner schaute ich mir die ganzen Vorträge von Dr. Cannon an. Nochmal und nochmal. Nun wusste ich die Gene, die es zu untersuchen galt und machte ein Labor in Deutschland ausfindig, welche diese untersuchte. Habe ich mal wieder selbst bezahlt, denn über die Krankenkasse hätte es zu lange gedauert und das Diskutieren mit den Ärzten über Diagnostiken war ich endgültig leid! Da hörte ich nur, wie bei der Porphyrie: Das ist so selten, das können Sie nicht haben!

Ich hätte wetten können, dass ich die Hyper-Version der Periodische Paralyse (HyperPP) habe, da ich mit Glukose aus der Lähmung herraus kam. Es hatte sich aber Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP) bestätigt (CACNA1S-Gen)! Was wahrscheinlich erklärt, weshalb ich direkt nach der Glukose-Infusion wieder gelähmt war, und zwar schlimmer als vorher. Und sich das ganze durch die vielen Glukoseinfusionen und Tabletten so hochgeschaukelt hatte, dass ich mittlerweile wöchentlich gelähmt war.

Ich besprach meine neue Diagnose mit meinem behandelnden Arzt. Dieser hatte mir daraufhin Spironolacton verschrieben – und schwupps, hatte ich wieder eine Attacke. Wieder Uniklinik. Bei der Anmeldung habe ich meine neue Diagnose vorgelegt und darum gebeten, mich sofort hinlegen zu können. Ich war so geschwächt! Nein, das ginge nicht, ich würde doch sehen, was hier los ist! Oh ja, ich sah es. Es waren ca. 50 Patienten vor mir, jeweils mit Begleitung, und dementsprechend laut. Dies war der letzte Schreck, den ich brauchte, um in die Lähmung zu fallen. Ich saß auf dem Anmeldestuhl und konnte mich keinen cm mehr bewegen. Mein Blutdruck war 150 zu 100 (sonst 110/70) und ich hatte das Gefühl, keine Luft mehr zu bekommen. Mir kullerten die Tränen. Sie riefen sofort meinen Mann, holten ein Bett, legten mich da rein und schoben mich direkt zum Arzt. Immerhin kam ich nun sofort dran…

In diesem Krankenhausaufenthalt stellte ich jedoch fest, dass sich niemand mit der Periodischen Paralyse auskannte. Ich war diejenige, die die Ärzte über die Krankheit informierte. Patient informiert Arzt über seltene Erkrankung. So musste ich mich mal wieder selber kümmern, sobald ich zu Hause war. Und meldete mich in der Facebook-Gruppe „PPSN – Periodic Paralysis Support Network“ an.

Ich sage nur: Danke, danke, danke an alle Mitpatienten, die hier ihre Erfahrungen geteilt haben! Und danke an Ralph, der diese Gruppe so fantastisch leitet! So kam ich darauf, dass ich mit Kaliumbicarbonat aus den Lähmungen innerhalb von 20 Minuten herauskomme. Es musste schnell freisetzendes Kalium sein, nicht verzögertes. Den Tipp hätte mir kein Arzt geben können. Es muss mir nur jemand mit der Schnabeltasse geben – ich kann mich ja schließlich nicht mehr bewegen… Da ich dann auch nicht mehr mein Handy greifen kann, kam mir irgendwann die Idee, mit der SIRI-Funktion meines Handys meinen Mann anzurufen, der dann kommt und mir Kalium gibt. Wenn ich lallend am Telefon bin, weiß er schon Bescheid. Danke an meinen Mann und an die Technik!

Und ich lernte meine Trigger kennen. In den Facebook-Chats habe ich mir alle Trigger herausgeschrieben, von denen andere Patienten berichteten. So führte ich Tagebuch und schrieb viele Monate auf, was ich gegessen, getrunken, gemacht habe und wann ich geschwächt oder sogar gelähmt war. Viele Trigger habe ich dadurch herausbekommen und kann sie vermeiden. Manche jedoch nicht: zum Beispiel Hormone! Immer zu Ende der Periode war ich 3 Tage total geschwächt und währenddessen einmal komplett gelähmt. Beim Eisprung ebenso. Leider habe ich immer noch nichts gefunden, was die Hormone so unterdrückt, dass diese Lähmungen ausbleiben. Manchmal kann ich mir Schwäche oder Lähmungen auch einfach nicht erklären. Man findet nicht immer einen Grund.

Zwischendurch hatte ich auch einen Termin in eine anderen Uniklinik, wo eine Ärztin sich mit der Periodischen Paralyse auskennt. Sie verschrieb mir Acetazolamid, welches es bei mir auch nur schlechter gemacht hat. Ich war zwar dann nicht mehr komplett gelähmt, aber ich lag nun mehrere Wochen dauerhaft geschwächt auf dem Sofa. Das war auch keine Lösung, daher setzte ich das Medikament wieder ab. Dann lieber wöchentlich komplett gelähmt aber zwischendurch ein paar Tage, wo es ganz gut geht. Das Medikament Keveyis, welches es in Amerika gibt, ist hier in Deutschland leider nicht zugelassen. Eine Mitpatientin hat es versucht, dennoch bei der Krankenkasse zu beantragen – erfolglos. Somit muss ich wohl mit der Schwäche und den Lähmungen leben. 

Wegen der Porphyrie bekomme ich seit über einem Jahr eine Givlaari-Spritze (Givorisan) und ich kann nur sagen: Danke, danke, danke! Danke, dass sich das Medikament bekomme und danke an die Krankenschwester, die es mir alle 4 Wochen zu Haus gibt!  Das Medikament hat zwar nicht gegen die Lähmungen geholfen, weshalb ich es ursprünglich bekommen habe, aber davon sind meine nächtlichen unerträglichen Flankenschmerzen komplett weg gegangen! Und meine ganzen Gelenkschmerzen sind deutlich besser geworden! Den Zusammenhang mit den ganzen (Nerven-)Schmerzen und der Porphyrie hat man vorher nicht gesehen (oder sehen wollen).

Leider bin ich wegen der HypoPP mittlerweile ca. 1 x pro Woche gelähmt und oft so geschwächt, dass ich dann nur auf dem Sofa verweilen kann. Und meine Intoleranzen und Allergien sind leider auch nicht verschwunden. Aber mein Körper scheint sich zu beruhigen. Und wir managen es gut! Kalium in der Schnabeltasse ist meine absolute Notfall-Medizin! Und es gibt auch immer gute Tage zwischendurch, die wir dann absolut genießen!

Wie sagt mein Mann immer so schön? „Niemals aufgeben! Es geht immer weiter! Wir finden eine Lösung!“ Danke!

Ganz liebe Grüße an alle, Claudia

geschrieben 28.02.2025 zum Tag der seltenen Erkrankungen