Volker

Es begann 1973, ich war gerade 15 Jahre alt, als ich meinen ersten Schub bekam, der mich fast das Leben gekostet hätte. Ich war von Hals abwärts vollständig gelähmt mit Atemlähmung und mit einer Myokaditis (Anmerkung von Claudia: entzündliche Erkrankung des Herzmuskels) von über 200 Puls pro Minute. Ich habe dann 4 Wochen auf der Intensivstation gelegen und insgesamt 1 Jahr in der Uni Klinik Gießen und in der Neurologischen Klinik Braunfels verbracht mit der Diagnose: „Unklare Ursache“.

Ich habe dann 6 Jahre immer wieder in Kliniken und Reha-Zentren verbracht mit Schüben. Das ganze Spektrum an Schmerzen mit den ganzen Begleitzuständen immer wieder durchlaufen. Die man seinen besten Freunden nicht wünschen würde. Die sich keiner der Ärzte erklären konnte. Ich konnte weder zur Schule gehen noch einen Beruf erlernen, da ich dazu nicht fähig war. Die Ärzte waren am Verzweifeln, weil keiner wusste, was ich hatte. Sie haben mich regelrecht auf alles Mögliche hin untersucht: angefangen von Blut und Urin, Stuhl-Untersuchungen, mehrmals Lumbalpunktionen, Muskel-Biopsie, Nervenbiopsie, Sternalbiopsie usw.

Irgendwann wurde jemand misstrauisch, da mein 24-Stunden-Sammelurin ziemlich rot verfärbt war und schickte eine Probe an die Biochemie in Marburg unter der Leitung von Prof. Dr. M.O. Doss.

Und siehe da: 1979/80, nach 6 Jahren Ungewissheit, wurde dann eine Diagnose erforscht von Prof. Doss und seinen Mitarbeitern - eine Porphyrie Variante (Porphyrie kannte man schon), die es so noch nicht gab: Die ALA-Dehydratasemangel-Porphyrie, kurz ALAD-Porphyrie. Oder auch dann benannt nach Prof. Doss, die sogenannte Doss-Porhyrie.  Ein Professor, der sein ganzes Leben der Erforschung der Porphyrie gewidmet hat.

Die Vererbung erfolgt hier autosomal-rezessiv, d.h. ich hatte nicht nur von einem Elternteil ein defektes Gen erhalten, wie bei den anderen Porphyrie-Varianten, sondern von beiden Elternteilen!

Ich war der erste Patient weltweit und bis heute sind nur ca. 12-14 Patienten bekannt.

Da ich jetzt endlich wusste, was ich hatte, und die entsprechenden Maßnahmen ergreifen konnte, damit ich nicht wieder so schnell Schübe bekomme, habe ich auf diese Regeln achten müssen: absolut kein Alkohol, Stress vermeiden, keine großen körperlichen Aktivitäten, keine Diäten, auf Medikamente achten, da viele Medikamente sich mit der Porphyrie nicht vertragen. Auf Rauchen verzichten, auf Infektionen und vor allem Entzündungen achten.

Ich habe dann mein Leben in Angriff genommen und habe eine Ausbildung zum Industriekaufmann gemacht und 27 Jahre gearbeitet. Das waren meine besten Jahre, auch wenn ich zwischendurch schon mal Schübe bekommen habe. Aber mit Hämarginat- und Glukoseinfusionen habe ich mein Leben wieder einigermaßen in den Griff bekommen.

Zurückgeblieben ist jedoch immer etwas, allein schon von meinem ersten großen Schub, wie z.B.  Lähmungen aller Extremitäten.

Erwähnen möchte ich noch, dass ich 1991 eingeladen wurde von Prof. Doss und Prof. Sassa, der in New York im Rockefeller Universität meine Defekten Gene erforschen wollte, welche das seien. Hat er herausgefunden. War auch ein hervorragender Mensch wie Prof. Doss auch. An diese eine Woche, wo ich dort war, habe ich schöne Erinnerungen bis heute behalten. Das war auch das einzige Positive, was ich von meiner Krankheit bekommen habe…

Mit 52 Jahre bin ich in die Erwerbsminderungsrente gegangen, weil arbeiten nicht mehr ging. Im Jahr 2013 hatte ich 3 Schübe. Zwischen 2014 und 2022 hatte ich mehrere Schübe.

2022 bin ich dann das erste Mal in Chemnitz gewesen zur Vorstellung bei Prof. Stölzel und seinem Team Dr. Wohmann und Dr. Kubisch. Sie kannten bis dahin noch keinen Patienten mit Doss-Porphyrie persönlich. Sie wollten mir unbedingt helfen und ich bekam dann Givlaari, was bei mir aber leider nicht anschlug. Da ich ein besonderer seltener Fall bin und dieses Medikament nicht bei mir wirkte, kam dann 2023 der Höhepunkt: Insgesamt 3 Schübe mit OP der Entfernung der Galle in Chemnitz, die mich dann ununterbrochen von Mai 2023 bis Juni 2024 in die Unikliniken Marburg und Chemnitz, sowie zur Reha-Klinik in Bad Zwesten brachten mit wieder zwischenzeitigen vollständigen Lähmungen. Nach der OP in Chemnitz ging es dann im Februar 2024 wieder aufwärts.

Ostern habe ich dann meine ersten Schritte wieder gehen können, aber nur mit Rollator. Davor habe ich ein dreiviertel Jahr im Rollstuhl gesessen. Im Juni 2025 hatte ich noch mal einen kleinen Kraftverlust meiner beiden Unterarme. Aber keinen Schub. Ich hatte körperlich zu viel gemacht und das hat mir meine Polyneuropathie übel genommen.

Jetzt geht es wieder einigermaßen.

Fazit meiner Gesundheit: Fast alle meine Schübe sind an erster Stelle durch Stress, Überanstrengungen und Entzündungen entstanden, wobei der erste Schub 2023 durch die vierte Corona Impfung ausgelöst wurde. Beweisen lässt es sich nicht.

Und vor allem lebe ich gerne, bin immer positiv ausgerichtet und meine Freunde und Familie unterstützen mich, wo sie können. Sie stehen hinter mir und behaupten, dass ich ein Kämpfer bin, der nie aufgibt - auch wenn ich schon mal anderer Meinung war.

Aber ich bin ein Widder: willensstark, mutig und mit dem Kopf durch die Wand! Nach dem Motto: Geht nicht gibt es nicht, auch wenn man seine Grenzen aufgezeigt bekommt. Irgendeine Lösung gibt es meistens immer.

Ich hoffe, dass ich noch ein paar schöne Jahre erleben kann, auch wenn es einem immer alles abverlangt. Auf eines achte ich immer: Höre auf deinen Körper, was er Dir sagt, was dir guttut! Und lass dich nicht durch andere aus der Ruhe bringen, egal wer es auch ist. Ich kenne mein Körper am besten, weiß was ihm guttut und da lass ich mich auch von niemand anderem von abbringen. Hilfe annehmen ist gut - da mach ich auch rege von Gebrauch - aber letztendlich habe ich das letzte Wort.

Volker

PS. Mein Motto viele Kohlehydrate futtern!!!