Friederike

Mein Name ist Friederike, ich bin 80 Jahre alt, stamme aus Deutschland und lebe seit 1954 in den USA. Ich habe die Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP) von meinem Vater geerbt.

In 1944 verteidigte er seine Doktorarbeit, „Über einen Fall von Paroxysmaler Lähmung mit Dominantem Erbgang“ zur Erlangung der Doktorwürde von der medizinischen Fakultät zu Freiburg (Psychiatrische Klinik und Nervenklinik Freiburg i. Br., Direktor Prof. Dr. K. Beringer). Dank der damaligen Anforderungen eines „Ahnenpasses“ konnte mein Vater bis in die Mitte des 19. Jahrhunderts zurückforschen und Daten beschaffen.

Ich habe großes Glück, eine sehr milde Form dieser Krankheit zu haben. Meine Kindheit und Jugend waren normal – ich konnte allerlei Sporte treiben: Rennen, Schwimmen, Basketball (obwohl ich nie sehr hoch springen konnte).

Sowohl in Deutschland als auch in Amerika lebte ich mit meiner deutschen Großmutter. Nach dem Abschluss des Gymnasiums besuchte ich ein College, wo alle Studenten in Wohnheimen lebten und dort auch Mahlzeiten einnahmen. Ich bekam eine total andere Nahrung, als ich gewöhnt war: viel Milch, Weißbrot, Kohlenhydrate, Soßen, Süßigkeiten – die letzteren genossen wir oft spät abends, da wir in den kleinen Studentenwohnhäusern Zugang zur Küche hatten. Heutzutage würde man es „stress eating“ nennen. Das Resultat war, dass ich 10+ amerikanische Pfund zunahm. Zuhause in New York suchte ich unseren Hausarzt auf, der mir ohne weiteres Diätpillen verschrieb – ein großer Fehler im Nachhinein. Ich nahm schnell ab und war zufrieden. Nach der wöchentlichen Tanzstunde (modern dance) konnte ich manchmal kaum die Treppe hoch gehen, dachte aber, es wäre ein Resultat der anstrengenden Bewegungen.

Meine erste Episode voller Lähmung fand statt im Dezember 1968. Es war ein eisig kalter Winter in New York; in vielen Hochhäusern und Gebäuden versagte die Heizung, trotzdem ging ich mit einer Freundin in die Oper, elegant und unpraktisch gekleidet, kam zurück, erkältete mich sehr schnell und lag im Bett mit hohem Fieber. Als das Fieber nachließ, war ich plötzlich gelähmt. Der liebe Hausarzt kam und gab mir Elixir Kaon (Kalium war anfangs 2.2, ging wieder hoch auf 4.1).

Meine Großmutter hatte mir nichts über die Krankheit meines Vaters erzählt. Sie glaubte aber, dass HypoPP nur bei männlichen Nachfolgen vorkäme. Ich wusste nur, dass er im Alter von 25 Jahren, 2 Monate vor meiner Geburt, starb.

In meinem Zuhause fragte man wenig, besonders wenn die Ereignisse im Rahmen des 2. Weltkrieges stattfanden. Sie erklärte mir, dass sie im Laufe des Lebens meines Vaters seine täglichen Lähmungen ständig erlebt und beobachtet hatte.

Nach diesem einzigen Vorfall war ich eigentlich gesund – manchmal konnte ich nicht so lange laufen oder mich anstrengen; da aber mein Leben ein akademisches war, gab es wenige  Instanzen, wo körperliche Ausdauer oder Kraft nötig gewesen wären.

Meine zweite Episode voller Lähmung fand statt bei der Geburt meines 1. Kindes – meiner Tochter - im Alter von 39 Jahren. Während der Schwangerschaft genoss ich viele Bananen (!) – die Ärzte meinten, diese enthalten viel Kalium (Anmerkung von Claudia: Bananen enthalten zwar viel Kalium, was die HypoPP-Patienten brauchen, aber auch viel Zucker, der dann wieder kontraproduktiv ist und das Kalium ausscheidet. Daher sind Bananen für HypoPP-Patienten nicht empfehlenswert!). Aber ich konnte das Baby überhaupt nicht herauspressen, die Muskeln funktionierten nicht. Die Ärzte wussten nichts von meiner Krankheit und schienen auch nicht besorgt zu sein. Ich erholte mich relativ schnell nach der Geburt.

Bei der Geburt meines Sohnes 2 Jahre später, in einem Unikrankenhaus, lief alles normal, schnell, ohne irgendeine Muskelschwäche. Doch in den folgenden Jahren konnte ich nicht mehr gut Radfahren, jedenfalls nicht die Hügel bergauf in der schönen Umgebung. Ich dachte mir nichts dabei, sagte mir ich wäre ja schon über 40 Jahre alt, also eine ältere Mutter!

In 2002 ließ sich mein Onkel, der jüngere Bruder meines Vaters, ein Orthopäde, an der Mayo Klinik testen, da er plötzlich Schwäche in den Beinen erlebte, obwohl er sein bisheriges Leben lang keine Spur von der Hypokaliämischen Krankheit seines Bruders merkte. Eine Blutprobe wurde ans Labor von Dr. Lehmann-Horn an der Uniklinik in Ulm geschickt und es wurde festgestellt, dass auch er die Mutation (CACNA1S R528H) geerbt hatte. Bald danach konnte er nicht mehr als Orthopäde arbeiten, es kam zu unerwarteten Schwächeanfällen. Bis zu seinem Lebensende mit 84 Jahren saß er im Rollstuhl, bekam aber keine Medikamente.

Infolge der Erfahrung meines Onkels ließ ich mich auch testen in der Neurologie des Barnes Jewish Krankenhauses in St. Louis, Missouri: eine Muskelbiopsie des rechten Oberschenkels erwies eine vakuoläre Myopathie. Weiterhin blieb eigentlich alles beim Alten, es gab keinen Arzt mit Kenntnissen von oder Interesse an dieser seltenen Krankheit. Ich merkte, dass ich weniger auf Reisen unternehmen konnte (keine Bergbesteigungen oder Besichtigung griechischer Ruinen) – stattdessen ging’s mir am besten auf flacher Ebene.

Ab 2005 lebte ich in Rochester, New York. Dort saß ich bei einem festlichen Abendessen gegenüber eines Arztes, den ich höflich fragte, was seine Spezialität wäre. Er antwortete: „das werden Sie wohl kaum verstehen“ und nannte Hypokaliämische Periodische Lähmung! Dies war Dr. Robert Griggs, Hauptforscher und Autor vieler Artikel und Leiter mehrerer langjährigen Forschungen über die Wirkung von Acetazolamid und Dichlorphenamid. Er nahm mich in seine Studie, erklärte vieles, und gemeinsam versuchten wir, das beste und wirksamste Medikament gegen die, wie er sie nannte, „nächtlichen fehlgeschlagenen Angriffe von Lähmungen“ zu finden.

Probiert wurden unterschiedliche Dosierungen von Acetazolamid (500 mg bis zu 1000 mg pro Tag). Anfangs war der Effekt positiv: ich kam leicht vom Stuhl hoch, konnte Treppen steigen ohne mich festzuhalten, aber nach 4 Monaten ließ die Wirkung nach, so dass ich die Nebenwirkungen des Medikaments nicht mehr tolerierte (Kribbeln in Händen und Füßen, Depression). Die Dosierung änderte sich öfters, dazu bekam ich Kaliumtabletten (Klor-Con M20).

2008 nahm ich Teil an Dr. Griggs klinischer Studie in Bezug auf die relative Wirksamkeit von Acetazolamid und Dichlorphenamid. 2010 bekam ich Methazolamid + Spironolacton. 2012 wurde ich umgestellt auf Fenamid, welches ich dank eines Rezeptes von Dr. Lehmann-Horn von einer deutschen Apotheke kaufen konnte. Dazu wieder die Kaliumtabletten.

Von 2013 bis zum heutigen Tag benutze ich eine Kombination von Triamteren (auch genannt Dyrenium) und Kaliumtabletten. Dieses verträgt mein Körper besser als all die vorigen Medikamente. Nebenwirkungen habe ich keine.

Das Schlimmste an dieser Krankheit für mich ist die langsame, aber ständige progressive fixe Muskelschwäche, die zu einem behinderten Leben führt und wogegen es keine Medizin gibt. Auf der anderen Seite leide ich nie an Anfällen, obwohl es bei starken, stressvollen Situation beinahe dazu kommt. Ich kann noch Auto fahren, gehe mit einem Rollator im Haus und auf der Straße (vom Fußboden komme ich nicht hoch), ich vermeide Stufen und Hügel und langsam werden inmeinem Haus alle Sitzflächen erhoben oder mit extra Kissen verschönert (wie im Märchen, Die Prinzessin auf der Erbse). Schmerzen habe ich keine, zum Glück.